նախընտրելի դարձնել
Stanford University School of Medicine-ի հետազոտողները՝ գենետիկ Ահարոն Հիտլերի ղեկավարությամբ, նոր միջոց են գտել կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզով (ԿԱՍ) տառապող հիվանդների կյանքի տեւողությունը մեծացնելու համար: ԿԱՍ-ը պրոգրեսիվ նյարդադեգեներատիվ հիվանդություն է, որը դեռեւս անբուժելի է:
Հենվելով նախորդ հետազոտությունների վրա՝ գիտական խումբը հայտնաբերել է, որ եթե մկների օրգանիզմում գենային թերապիայի միջոցով ճնշվում է ատակսին 2 սպիտակուցի արտադրումը, ապա ԿԱՍ-ով տառապող կենդանիները ավելի երկար են ապրում, քան կապրեին մինչեւ այս միջամտությունը: Փորձերից մեկի ընթացքում այս հիվանդությամբ տառապող մկները ոչ մի բուժում չստանալու դեպքում ապրել են ընդամենը 29 օր: Իսկ գենային թերապիայից հետո որոշ մկներ ապրել են 400 օրից ավելի:
ԿԱՍ-ի դեպքում գլխուղեղի եւ ողնուղեղի նյարդային բջիջները իդեգեներացվում են, որի հետեւանքով հիվանդը զրկվում է շարժվելու, խոսելու, ուտելու եւ շնչելու հնարավորությունից: Հիվանդը 2-5 տարվա ընթացքում լիովին կաթվածահարվում է եւ մահանում: Հիվանդության իսկական պատճառներն անհայտ են, սակայն վտանգի գործոններ են համարվում նաեւ տարեց տարիքը եւ զինվորական ծառայությունը: Որոշ գեներում փոխակերպումները եւս կարող են ԿԱՍ-ի զարգացում առաջացնել:
ԿԱՍ-ի դեպքում, ինչպես նեյրոդեգեներատիվ այլ հիվանդությունների, ուղեղում սպիտակուցներ են կուտակվում, տվյալ դեպքում՝ TDP-43 սպիտակուցներ: Առաջին հայացքից կարող է թվալ, որ այս սպիտակուցների արգելափակումը, հնարավոր է, օգնի ԿԱՍ-ի կանխարգելմանը կամ նույնիսկ այն բուժի, սակայն խնդիրն այն է, որ այս սպիտակուցներն օրգանիզմի բջիջներին անհրաժեշտ են ողջ մնալու համար, հետեւաբար՝ TDP-43-ն ճնշելը եւ արգելափակելը վատ գաղափար է:
Կա ԿԱՍ-ի հետ կապված եւս մի պրոտեին՝ ataxin 2-ը, որը բջիջներին օգնում է ողջ մնալ, երբ TDP-43-ը սկսում է ուղեղում տոքսիկ կուտակումներ առաջացնել: Ի տարբերություն TDP-43-ի՝ ataxin 2-ն ամենեւին անհրաժեշտ չէ բջիջների ողջ մնալու համար, ուստի այն կարող է ԿԱՍ-ի նոր դեղերի համար թիրախ դառնալ:
Նախորդ հետազոտությունները ցույց են տվել, որ խմորման կուլտուրաներում եւ մարդու TDP-43 գեն ունեցող պտղաբեր ճանճերում ataxin 2-ի ճնշումը կամ արգելափակումը բերում էր նրան, որ բջիջները սկսում էին ավելի լավ դիմակայել TDP-43-ի կուտակումների տոքսիկ էֆեկտին:
Այսպիսով, ataxin 2 սպիտակուցը կարող է ԿԱՍ-ի բուժման համար նոր դեղերի թիրախ դառնալ, իսկ այս սպիտակուցի ճնշումը կարող է մեծացնել ԿԱՍ-ով տառապող հիվանդների կյանքի տեւողությունը:
Հետազոտությունները ներկայացված են Nature ամսագրում:
