Քաղցկեղ առաջացնող հազվադեպ մուտացիա ունեցող տղամարդու սերմնահեղուկը օգտագործվել է առնվազն 67 երեխա սաղմնավորելու համար, որոնցից 10-ի մոտ քաղցկեղ է ախտորոշվել, ինչն անհանգստություն է առաջացել դոնորային սերմնահեղուկի օգտագործման միջազգայնորեն համաձայնեցված սահմանափակումների բացակայության առումով, գրել է The Guardian-ը:

Փորձագետները զգուշացրել են տարբեր երկրներում մեծ թվով երեխաներ սաղմնավորելու համար անհատ դոնորների սերմնահեղուկի օգտագործման սոցիալական եւ հոգեբանական ռիսկերի մասին:

Գործը, որը վերաբերում է 2008-2015թթ. ծնված տասնյակ երեխաներին, նոր մտահոգություններ է առաջացնում՝ կապված այդքան մեծ թվով ընտանիքների հետեւելու դժվարության հետ՝ լուրջ բժշկական խնդիրները բացահայտելու համար:

«Մենք պետք է եվրոպական սահմանափակում դնենք մեկ դոնորի համար ծնունդների կամ ընտանիքների թվի վրա»,- նշել է Ֆրանսիայի Ռուանի համալսարանական հիվանդանոցի կենսաբան, դոկտոր Էդվիգ Կասպերը, որը դեպքը ներկայացրել է Միլանում Մարդկային գենետիկայի եվրոպական ընկերության տարեկան համաժողովում:

Այս դեպքը բացահայտվել է, երբ երկու ընտանիք միմյանցից անկախ դիմել է անպտղության բուժման իրենց կլինիկա այն բանից հետո, երբ իրենց երեխաների մոտ քաղցկեղ է առաջացել, որը, ըստ երեւույթին, կապված է հազվագյուտ գենետիկական տարբերակի հետ: Սերմնաբջիջների եվրոպական բանկը, որը տրամադրել է սերմը, հաստատել է, որ TP53 կոչվող գենի տարբերակն առկա է դոնորի որոշ սերմնաբջիջներում:

2008թ. նվիրատվության պահին հայտնի չէր, թե արդյոք հազվագյուտ տարբերակը կապ ունի քաղցկեղի հետ, այն անհայտ է եղել ստանդարտ սքրինինգային մեթոդներին, եւ համարվում էր, որ դոնորն առողջ է:

Սակայն Կասպերի լաբորատորիայի վերլուծությունը ցույց է տվել, որ մուտացիան, ամենայն հավանականությամբ, առաջացնում է Li-Fraumeni սինդրոմը, որը քաղցկեղի ժառանգական ամենածանր նախատրամադրվածություններից մեկն է: