Վեյլ Քորնելի բժշկական կենտրոնի հետազոտողները պարզել են, որ քաղցկեղի տարածմանը զուգընթաց ամբողջ օրգանիզմով մեկ, ուռուցքային բջիջները ենթարկվում են կարևոր փոփոխությունների, որոնք մեծացնում են դրանց գենետիկական բարդությունը և դիմադրողականությունը։ Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Nature Genetics բժշկագիտական  հանդեսում։

Գիտնականները վերլուծել են 24 տարբեր տեսակի քաղցկեղից տառապող բուժառուներից վերցված ուռուցքային հյուսվածքի ավելի քան 3700 նմուշ։ Կենսազննումները (բիոպսիա) արվել են հիվանդության տարբեր փուլերում՝ ինչպես առաջնային ուռուցքից, այնպես էլ մետաստատիկ օջախներից։ Գենետիկական վերլուծության համար օգտագործվել է ուռուցքային բջիջների ԴՆԹ կառուցվածքի տարբերությունները ճշգրիտ որոշելու հնարավորություն ընձեռող MSK արտոնագրված թեստ։

Պարզվել է, որ չարորակ ուռուցքների տարածումն օրգանիզմում քաղցկեղը հիմնականում ոչ թե կետային մուտացիաներ, այլ զուգընթաց գենոմի հատվածների (CNAs) պատճենների քանակի փոփոխություններ է կուտակում։ Գենոմի լրիվ կրկնապատկումը հատկապես նշանակալի էր՝ տեղի ունենալով բուժառուների գրեթե մեկ երրորդի օրգանզիմում։ Այդ փոփոխությունը գեների պահուստային պատճեններ է ստեղծում. մեկը կարող է մուտացվել կամ ջնջվել, մինչդեռ մյուսը պահպանում է ֆունկցիոնալությունը՝ ապահովելով բջջի գոյատևումը։

«Գենոմի կրկնօրինակումը քաղցկեղի բջիջների համար իրենց դիմադրողականությունը մեծացնելու միջոց է: Նրանք կարծես ապահովագրում են իրենց ռիսկերը՝ գենետիկական նյութի պահեստային հավաքածու ստեղծելով», -պարզաբանում է հետազոտության առաջատար հեղինակ, դոկտոր Քարենա Չժաոն:

Գիտնականները նաև մեկ այլ առանձնահատկություն են նշել. ի տարբերություն CNAs-ների, մուտացիաների մեծ քանակը մեծացնում է ուռուցքների տեսանելիությունը իմունային համակարգի համար, քանի որ դա հանգեցնում է սպիտակուցների անոմալ արտադրության: Ի հակադրություն, CNAs-ով գերակշռող քաղցկեղները հակված են ավելի «թաքնված» լինել, ինչն այս ուռուցքները նվազ զգայուն է դարձնում իմունաթերապիայի նկատմամբ։

Հետազոտության հեղինակները կարծում են, որ իրենց աշխատանքը մետաստատիկ քաղցկեղի բուժման համար նոր մոտեցումներ է բացում։ Մասնավորապես, նրանք առաջարկում են կենտրոնանալ ուռուցքների գենետիկական անկայունությունը ճնշելու կամ դրանց միկրոմիջավայրը փոփոխելուն ուղղված ռազմավարությունների վրա, ինչը կարող է բարելավել թերապիայի արդյունավետությունը և կանխել բուժման նկատմամբ դիմադրողականությունը։