Քարդիֆի համալսարանի Նյարդահոգեբուժական գենետիկայի և գենոմիկայի կենտրոնի գիտնականների գլխավորած հետազոտողների միջազգային խումբը էքսոմային սեքվենավորման մեթոդի օգնությամբ շիզոֆրենիայի պատմության մեջ ամենախոշոր ուսումնասիրությունն է իրականացրել։ Արդյունքները հրապարակվել են Nature Communications ամսագրում և հիվանդության պատճառները հասկանալու և ապագա թերապիայի մեթոդներ մշակելու նոր ուղիներ են ցույց տալիս։

Հետազոտության ընթացքում վերլուծվել է շիզոֆրենիա ունեցող գրեթե 29 հազար հիվանդների գենետիկ նյութ, առանց ախտորոշման ավելի քան 103 հազար մարդ, ինչպես նաև 3,4 հազար ընտանիք, որտեղ հիվանդությունն արդեն հանդիպել է: Գիտնականները կենտրոնացել են սպիտակուցներ կոդավորող գեների հազվագյուտ, բայց նշանակալի մուտացիաների վրա:

Երկու գեներ՝ STAG1-ը և ZNF136-ը հատուկ ուշադրություն են գրավել, քանի որ դրանց կապը շիզոֆրենիայի հետ ամենահամոզիչ հաստատումն է ստացել: Եվս վեց գեներ՝ SLC6A1-ը, KLC1-ը, PCLO-ն, ZMYND11-ը, BSCL2-ը և CGREF1-ը, նույնպես կապ են ցույց տվել հիվանդության հետ:

Հետաքրքիր է, որ SLC6A1 և KLC1 գեները դարձել են առաջինները, որտեղ շիզոֆրենիայի ռիսկը կապված է բացառապես այսպես կոչված միզսենս-մուտացիաների հետ՝ փոփոխություններ, որոնք ազդում են սպիտակուցների ամինաթթվային հաջորդականության վրա։ Հետազոտողների խոսքով՝ դա վկայում է բջիջներում ԴՆԹ-ի կազմակերպման հնարավոր խանգարումների և Գամմա-ամինոկարագաթթվիի (ուղեղի գլխավոր արգելակող նյարդահաղորդիչի) աշխատանքի խափանումների մասին։

Գիտնականները նաև ընդգծել են, որ նոր հայտնաբերված գեների մի մասը նախկինում կապված է եղել նյարդային զարգացման այլ հիվանդությունների՝ աուտիզմի, էպիլեպսիայի և զարգացման հետամնացության հետ։ Սա հաստատում է, որ տարբեր խանգարումներ ունեն ընդհանուր գենետիկական արմատներ։

«Մեր արդյունքները զգալիորեն ընդլայնում են այն գեների թիվը, որոնք հուսալիորեն կապված են շիզոֆրենիայի հազվագյուտ մուտացիաների հետ և հիմք են ստեղծում հիվանդության կոնկրետ մեխանիզմների հետագա ուսումնասիրությունների համար»,- նշել է հետազոտության ղեկավար, դոկտոր Էլիոթ Ռիսը։

Թեև բացահայտումների գործնական կիրառումը դեռ առջևում է, սակայն արդյունքներն արդեն այսօր նոր հեռանկարներ են բացում շիզոֆրենիայի թիրախային դեղամիջոցների և ավելի արդյունավետ բուժման մշակման համար։