Գիտնականները հայտնաբերել են հազվագյուտ գենետիկական տարբերակ, որը դանդաղեցնում է մուտացիայի ենթարկված արյունաստեղծ ցողունային բջիջների աճը և դրանով իսկ նվազեցնում լեյկոզի (սպիտակարյունության) զարգացման վտանգը, գրում է News Medical Life Sciences-ը:

Այս բացահայտումն օգնում է հասկանալ, թե ինչու են որոշ մարդիկ բնականորեն ավելի դիմացկուն լինում բջիջների կլոնալ տարածման և արյան տարիքային հիվանդությունների նկատմամբ, նույնիսկ չնայած պոտենցիալ վտանգավոր մուտացիաների կուտակմանը:

Տարիքի հետ օրգանիզմի հյուսվածքներում աննկատորեն կուտակվում են բազմաթիվ գենետիկական փոփոխություններ, որոնց մի մասը կարող է նպաստել քաղցկեղի զարգացմանը: Արյունաստեղծ համակարգում նման մուտացիաները հաճախ հայտնաբերվում են արտաքուստ առողջ մարդկանց մոտ կլոնալ արյունաստեղծման տեսքով. սա մի վիճակ է, երբ արյան ցողունային բջիջների առանձին կլոններ աճի առավելություն են ստանում և աստիճանաբար դուրս մղում նորմալ բջիջները: Այս վիճակը հայտնի է նաև որպես «անորոշ պոտենցիալի կլոնալ արյունաստեղծում» և կապված է արյան ուռուցքային հիվանդությունների, ինչպես նաև քրոնիկական հիվանդությունների, այդ թվում՝ սիրտ-անոթային խնդիրների բարձր ռիսկի հետ: Այնուամենայնիվ, նման մուտացիաներ կրող ոչ բոլոր անձանց մոտ է զարգանում հիվանդությունը, իսկ որոշ մուտացված կլոններ ժամանակի ընթացքում մնում են կայուն կամ նույնիսկ կրճատվում են, ինչը մատնանշում է զսպող գործոնների գոյությունը:

Նման պաշտպանիչ մեխանիզմները բացահայտելու համար Գաուրավ Ագարվալը և նրա գործընկերները իրականացրել են լայնածավալ գենետիկական վերլուծություն, որն ընդգրկել է ավելի քան 640,000 մարդու: Գիտնականները հայտնաբերել են ԴՆԹ-ի կարգավորիչ տարբերակ, որն ուղղակիորեն չի կոդավորում սպիտակուցներ, սակայն զգալիորեն նվազեցնում է կլոնալ արյունաստեղծման ռիսկը և փոքրացնում արյան քաղցկեղի զարգացման հավանականությունը: Պաշտպանիչ ազդեցությունը կապված է եղել MSI2 գենի ակտիվության թուլացման հետ, որն առանցքային դեր է խաղում ցողունային բջիջների կենսագործունեության պահպանման հարցում:

Գենետիկորեն ձևափոխված մարդկային ցողունային բջիջների հետ կատարված փորձերը ցույց են տվել, որ այս տարբերակը խաթարում է կարևոր տրանսկրիպցիոն գործոնի՝ GATA2-ի կապումը՝ նվազեցնելով MSI2-ի էքսպրեսիայի (դրսևորման) մակարդակը: Արդյունքում ճնշվում է գեների մի ամբողջ ցանց, որից կախված են մուտացիայի ենթարկված բջիջները՝ մրցակցային աճ ապահովելու համար:

Հատկանշական է, որ նույն գենետիկական ցանցը հատկապես ակտիվ է բարձր ռիսկային ուռուցքային մուտացիաներ ունեցող բջիջներում և սուր միելոիդ լեյկոզով հիվանդ երեխաների մոտ, որտեղ դրա ակտիվությունը կապված է գոյատևման ավելի վատ ցուցանիշների հետ: