Գիտնականների միջազգային թիմը հայտնաբերել է հարյուրավոր գեներ, որոնք անհրաժեշտ են ուղեղի բջիջների զարգացման համար, ներառյալ նախկինում անհայտ մի գեն, որը կապված է նյարդային զարգացման ծանր խանգարման հետ:

Nature Neuroscience ամսագրում հրապարակված հետազոտությունն առաջարկում է նյարդային զարգացման և տարբեր խանգարումների (այդ թվում՝ աուտիզմի) մեջ ներգրավված գեների բացահայտման նոր մեթոդ:

Երուսաղեմի Հրեական համալսարանի պրոֆեսոր Սագիվ Շիֆմանի գլխավորությամբ հետազոտողները կիրառել են CRISPR տեխնոլոգիան՝ սաղմնային ցողունային բջիջների՝ նեյրոնների վերածվելու փուլում մոտ 20,000 գեների համակարգված անջատման համար: Սա թույլ է տվել բացահայտել 331 գեն, որոնք վճռորոշ նշանակություն ունեն նյարդային բջիջների ձևավորման համար. դրանցից շատերը նախկինում երբևէ չէին կապվել այս գործընթացի հետ:

Թիմը հատուկ ուշադրություն է դարձրել PEDS1 գենին, որն անհրաժեշտ է պլազմալոգենների սինթեզի համար։ Դրանք ֆոսֆոլիպիդներ են, որոնք կուտակվում են նյարդաթելերը մեկուսացնող միելինի մեջ: PEDS1-ի դեֆիցիտը հանգեցնում է ուղեղի չափերի փոքրացման, ինչպես նաև նեյրոնների ձևավորման և միգրացիայի խաթարման: Երկու իրար հետ կապ չունեցող ընտանիքների գենետիկական թեստավորումը հայտնաբերել է PEDS1-ի հազվադեպ մուտացիա, որը կապված է երեխաների զարգացման ծանր դանդաղեցման փուլի հետ: Փորձարարական մոդելները հաստատել են ուղեղի զարգացման հարցում դրա կարևորագույն դերը:

Գիտնականները նաև պարզել են, որ նյարդա-զարգացման համախտանիշների ժառանգականությունը կախված է գեների ֆունկցիայից. գերիշխող մուտացիաները ավելի տարածված են կարգավորող գեներում, մինչդեռ ռեցեսիվ մուտացիաները ավելի տարածված են նյութափոխանակության գեներում, ինչպիսին է PEDS1-ը: «Գեների էականության» քարտեզը նաև օգնում է տարբերակել աուտիզմի և զարգացման ուշացման մեխանիզմները. նեյրոնային դիֆերենցիացիայի վաղ փուլերում կարևոր գեները կապված են աուտիզմի հետ, մինչդեռ լայնորեն էական գեները կապված են զարգացման ուշացման հետ:

Հետազոտությունը ճանապարհ է հարթում առավել ճշգրիտ գենետիկական ախտորոշման, ընտանիքների համար խորհրդատվությունների և թիրախային թերապիայի մեթոդների ապագա մշակման համար: Գիտական հանրությանն աջակցելու նպատակով թիմը ստեղծել է բաց առցանց ռեսուրս, որտեղ տեղադրված են փորձարկումների արդյունքները, որը հասանելի է ամբողջ աշխարհում գտնվող հետազոտողներին: