Սաղմի զարգացման վաղ փուլերում անկանոն, անոմալ բջիջների առկայությունը բոլորովին չի նշանակում, թե պտուղը գենետիկական արատներ կունենա: Մկների վրա կատարված հետազոտությունը, որը հրապարակվել է Nature Communications ամսագրում, ցույց է տվել, որ որոշ դեպքերում առողջ բջիջները կլանում եւ իրենցով փոխարինում են վնասված բջիջները, ինչի արդյունքում սաղմը «նորմալ» է դառնում:
Մարդկային սաղմի յուրաքանչյուր բջիջ պիտի 23 զույգ քրոմոսոմ պարունակի: Որոշ բջիջներ քրոմոսոմների բազմակի պատճեններ ունեն, ինչը հանգեցնում է ծննդյան տարբեր արատների: Օրինակ` 21-րդ քրոմոսոմի երեք պատճենը հանգեցնում են Դաունի համախտանիշով երեխայի ծննդյան:
Այսօր շատ հղի կանայք եւ հատկապես տարիքովները, որոնք ռիսկի խմբում են բնածին արատներ ունեցող երեխա ծնելու վտանգի հետ կապված, թեստեր են անցնում, որոնք կանխատեսում են սաղմերի նման անկանոնությունների հավանականությունը: Դրանք անցկացվում են հղիության 11-րդ եւ 14-րդ շաբաթների ընթացքում, երբ բժիշկներն ընկերքից բջիջներ են առանձնացնում եւ անալիզի ենթարկում: Հետագայում անցկացվում է երկրորդ թեստը, որը հայտնի է որպես ամնիոցենտեզ, որը ենթադրում է պտղի կողմից մերձպտղային հեղուկի մեջ արտազատած բջիջների անալիզ: Այն Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնվելու կանխատեսման ավելի ճշգրիտ գործիք է համարվում:
Սակայն պարզվել է, որ նույնիսկ ընկերքում եւ մերձպտղային հեղուկում անկանոն բջիջների առկայությունը դեռ չի նշանակում, որ պտուղը բնածին արատներ կունենա:
Քեմբրիջի համալսարանի հետազոտողներն ուսումնասիրել են մկների սաղմը, որոնց որոշ բջիջներում քրոմոսոմների ոչ նորմալ քանակություն էր պարունակվում: Պարզվել է, որ նույնիսկ եթե սաղմի բջիջների կեսը վաղ փուլերում անկանոն է, այն դեռեւս շանսեր ունի իրեն լիովին «շտկելու», ինչպես ցույց է տվել հետազոտությունը:
Այժմ գիտնականները պիտի պարզեն, թե սաղմում քանի առողջ բջիջ պիտի լինի, որպեսզի դրանք կարողանան ամբողջությամբ «շտկել» սաղմը եւ ազատվել անկանոն բջիջներից: Բացի այդ, նրանք պիտի պարզեն, թե ճշգրիտ ինչ մեխանիզմի օգնությամբ է սաղմն ազատվում ոչ նորմալ բջիջներից:






