• Latest news

Третий диагноз в одной семье: армянский врач-генетик о редких заболеваниях  

28 февраля, 2023  16:29

Спинальная мышечная атрофия, особенно ранняя детская, то есть, первого типа – болезнь хоть и редкая, но страшная. Если не начать лечение сразу после рождения ребенка, причем очень дорогостоящее, ребенок погибает в возрасте до 2 лет. Но болезнь, как правило, диагностируется не сразу, и когда родители понимают, что у ребенка проблемы – бывает уже поздно.

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций мотонейронов спинного мозга, приводящее к ослабеванию, а затем атрофии мышц.

При СМА 1 типа, у ребенка  в первые месяцы или даже в первые недели жизни замечается мышечная слабость. «То есть, ребенок фиксирует взгляд, умственно он не отстает, но у него мышечная слабость, если раньше он двигал ручками-ножками, то перестает это делать, затем бывают нарушения глотания, затем начинаются нарушения дыхания, и ребенок погибает. Болеют дети, у которых родители – носители определенной генетической мутации. То есть каждый из родителей должен быть носителем, чтобы у ребенка были две мутации, и проявилось заболевание. И если оба родителя являются носителями, то вероятность повтора заболевания у их детей составляет 25%, это очень большая цифра», - поясняет для NEWS.am Medicine врач генетик Нателла Костандян. 

Мы договорились поговорить  о редких болезнях вообще, но плавно переходим конкретно на СМА, потому что за прошедший год на приме у врача были сразу две семьи, в которых от этой болезни погибли два ребенка. Случаи сильно поразили врача своей похожестью։ непониманием родителями или, возможно, врачами по месту жительства серьезности ситуации.

В одной из семей, где есть один здоровый ребенок, второй ребенок скончался от СМА. Это было несколько лет назад, после чего родителям сделали тест на носительство и предупредили, что в их случае вероятность повтора заболевания у следующего ребенка очень велика. Поэтому мама, как только забеременеет,  должна пройти пренатальную диагностику. Но семья обратилась к Нателле Констандян, когда третьему ребенку исполнилось 3 месяца. Ему также поставили страшный диагноз - СМА, и в настоящее время ребенок при поддержке одного из фондов получает дорогостоящее лечение. «Но ребенок начал получать препараты, когда уже был на искусственной вентиляции легких, а на этом этапе болезнь неизлечима. Если бы болезнь была диагностирована хотя бы сразу после рождения, то ее можно было бы остановить. Правда, в Армении такое лечение пока недоступно, но в России уже есть положительный опыт», - рассказала она.

На мой удивленный вопрос о том, что если родители были предупреждены, ведущий беременность врач был в курсе, почему же все так случилось, Нателла Костандян отвечает, что не знает, в каком звене оборвалась цепочка: родители сами не поняли, насколько все серьезно, гинеколог недопонял, о чем идет речь, или даже мама просто не проинформировала своего гинеколога...

Примерно такая же ситуация со второй семьей, у которой два ребенка погибли от СМА, один – в семимесячном, второй – в трехмесячном возрасте. 

Диагноз СМА был поставлен Нателлой Костандян второму ребенку, и после его смерти родителям дали заключение, что вероятность повторения болезни очень велика, так что маме следует прийти на обследование и на проведение пренатального теста, как только она забеременеет. Женщина, конечно, пришла, но… на 35-ой неделе беременности, когда исследовать плод уже было просто бессмысленно. На недоуменную реакцию врача, женщина сказала: «Бог велик».

Женщина недавно родила, у ребенка взяли анализы, и пока мы беседовали с врачом, пришел диагноз – СМА 1 типа – третий диагноз в одной семье.

В случае с этим ребенком, говорит Нателла Костандян, хотя бы можно будет попытаться сразу начать лечение и спасти его.  «Мы начнем работу с фондами, чтобы быстро начать лечение и дать ребенку шанс. У этой женщины уже третье кесарево сечение, если и этот ребенок не выживает, она больше не сможет рожать», - говорит она.

Пренатальный тест на СМА, как говорит генетик, дает возможность исследовать плод на 11-12-ой неделе беременности, еще 3-4 недели длится сама диагностика, и в случае положительного результата можно прервать беременность. Идеальный вариант для родителей, которые являются носителями данной мутации – это процедура ЭКО, когда на СМА исследуется зародыш, и женщине имплантируется только здоровый эмбрион.

Разговор снова плавно переходит на общее понятие – редкие болезни. По общемировым стандартам редкие - это те болезни, которые встречаются каждая в отдельности редко. У каждой страны своя цифра: в среднем это реже чем один случай на 2000 населения, есть страны, которые считают реже чем 1 случай на 10 000 населения. Но если все редкие болезни суммировать, их наберется немало. Даже во время одной из конференций был такой девиз: «Редкие, но не одинокие».

«Почему редкие болезни требуют особого внимания. Потому что если даже они излечимы, фармкомпании не вкладывают средства в их лечение, это не выгодно. Во всех странах к этому привлекают определенные фонды, или их лечение берет на себя государство. Редкие заболевания лечатся так называемыми орфанными (сиротскими) препаратами, которые не очень часто используются и поэтому очень дорогие», - говорит врач.

К редким болезням относятся помимо СМА болезнь Помпе, много обменных болезней - мукополисахаридоз, также фенилкетонурия, но она уже не относится к орфанным, поскольку для нее есть разработанное доступное лечение. «Есть заболевания, которые мы в Армении даже не видели. У нас очень много диагнозов, которые остаются с пустой колонкой: мы их просто не выявляем, поскольку нет доступных методов диагностики или пациенты умирают раньше, чем попадут к специалисту, который может поставить правильный диагноз», - поясняет она, добавив, что в разных регионах мира список редких заболеваний разный. Так, в России периодическая болезнь относится к редким, а в Армении каждый четвертый – носитель мутации.

Ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года.

Согласно проведенным исследованиям (2019), редкими заболеваниями страдает 3,5%-5,9% мирового населения, что эквивалентно 300 миллионам человек во всем мире (4% от предполагаемого населения мира в 7,5 миллиарда).

В ЕС с редкими заболеваниями живет до 36 миллионов человек. По оценкам, в США таких людей – 25-30 миллионов человек.

На сегодняшний день выявлено более 6000 различных редких заболеваний. 72% редких заболеваний являются генетическими, другие – результат инфекций, аллергии и факторов окружающей среды. 70% редких генетических заболеваний начинают проявляться в детстве.

 

 

.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter


  • Также по теме
 
  • Видео
 
 
  • Календарь событий
 
 
  • Архив
 
  • Самые читаемые

месяц

неделя

день

 
  • Facebook
 
  • Опрос
В курсе ли вы, что с 2027 года для всех граждан РА медицинское страхование будет обязательным?
Я в курсе и за
Я в курсе и против
Я в курсе, пока не сориентировался (-ась)
Я не в курсе, но принципиально за
Я не в курсе, но принципиально против
Мне все равно