Գիտնականները նոր աուտոիմունային հիվանդություն են հայտնաբերել

ԱՄՆ Առողջապահության ազգային ինստիտուտի (NIH) գինականները Մեծ Բրիտանիայի եւ Թուրքիայի իրենց գործընկերների հետ հայտարարել են նոր աուտոիմունային հիվանդության՝ օտուլիպենիայի գոյության մասին: Դա շատ հազվադեպ, նախկինում անհայտ բորբոքային հիվանդություն է, որը պոտենցիալ մահացու է համարվում եւ սովորաբար հանդիպում է մանկահասակ երեխաների շրջանում: Գիտնականները նաեւ հայտնաբերել են բուժման հակաբորբոքային մեթոդներ, որոնք թեթեւացնում են ախտանշաններից տենդը, մաշկի ցանը, փորլուծությունը, հոդացավերը եւ երեխայի լիարժեք զարգացման խնդիրները:

Գիտնականները պարզել են, որ հիվանդության առաջացումը կապված է OTULIN գենի աշխատանքի հետ, որը տեղակայված է հինգերորդ քրոմոսոմի վրա եւ մասնակցում է իմունիտետի կարգավորմանը:

Բացահայտումը կատարվել է Պակիստանից եւ Թուրքիայից չորս երեխաների հետազոտության ընթացքում, որոնք տառապում էին ծանր բորբոքումներով, մաշկի եւ հոդերի ախտահարմամբ: Հիվանդների ԴՆԹ-ի ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ չորսն էլ մուտացիաներ են կրել OTULIN գենի երկու պատճեններում, ինչը նրա ակտիվությունը նվազեցրել է: Պատշաճ գործառնության դեպքում OTULIN-ը կարգավորում է նոր արյունատար անոթների առաջացումը եւ բջիջների ու սպիտակուցների մոբիլիզացումը ինֆեկցիաների դեմ պայքարելու համար: Իսկ օտուլիպենիայի դեպքում իմունային համակարգը գրոհում է տիրոջ բջիջներն ու հյուսվածքները:

«Մենք ապշեցուցիչ արդյունքներ ենք ստացել: Այդ երեխաների եւ նրանց ընտանիքների կյանքը փոխվում է: Մենք կարեւոր նպատակի ենք հասել՝ օգնելով այդ պատանի հիվանդներին, նաեւ բացահայտել ենք իմունային համակարգի ռեակցիաների կարգավարման համար կարեւոր սպիտակուցների կենսաբանական ուղիները»,- ասել է համահեղինակ եւ NHGRI-ի (Մարդու գենոմի ուսումնասիրությունների ազգային ինստիտուտ) ղեկավար, բորբոքային հիվանդությունների բաժնի ղեկավար, բժշկական գիտությունների դոկտոր Դենիել Քասթները:

Կենսաբանական ուղիները բջիջներն օգտագործում են ի պատասխան վնասվածքների, ինֆեկցիայի կամ սթրեսի քիմիական ազդակներ ստանալու եւ ուղարկելու համար: Այդ ուղիներում խնդիրները հայտնաբերվել են ոչ մեծ սպիտակուցի՝ ուբիկվիտինի մանրակրկիտ ուսումնասիրության ժամանակ, որը վճռորոշ նշանակություն ունի օգանիզմում մյուս սպիտակուցներից շատերի աշխատանքի համար, այդ թվում՝ իմունային մոլեկուլների: Հիվանդ երեխաների դեպքում  մոլեկուլներից այս սպիտակուցի հեռացման անհնարինությունը հանգեցրել է քիմիական ազդակների արտադրման ավելացման, որոնք էլ բորբոքում էին հրահրում (բորբոքային ցիտոկինների առաջացում):

Հետագա հետազոտությունները ցույց են տվել, որ օտուլիպենիայով հիվանդ երեխաները արձագանքում են այն դեղերին, որոնք կիրառվում են աուտոիմունային այլ բորբոքումների դեպքում, ինչպես, օրինակ, ռեւմատոիդային արթրիտը կամ փսորիազը: Խոսքն առաջին հերթին ուռուցքի (TNF, առանցքային ցիտոկիններից մեկը) մեռուկացման գործոնների հակամարտության մասին է: Այս դեղամիջոցները երեխաների մոտ «հանգստացրել էին» բորբոքման աշխտանշանները:

NIH-ի հետազոտողներն իրենց աշխատանքի արդյունքները հրապարակել են Proceedings of the National Academy of Sciences պարբերականում:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում