Ի՞նչ է գենետիկ հետազոտությունը եւ ինչո՞ւ է այն անհրաժեշտ. պարզաբանում է «Դավիդյանց լաբորատորիաներ» ԱԿ-ի գենետիկը

Կլինիկական գենետիկական հետազոտություններն անցկացվում են մի շարք ուղղություններով`ժառանգական եւ սոմատիկ հիվանդությունների հետ կապված մուտացիաների, ռիսկային պոլիմորֆիզմների, ինչպես նաեւ ախտածին մանրէների առկայությունը օրգանիզմում պարզելու համար: Այս մասին NEWS.am Medicine-ի հետ զրույցում ասաց «Դավիդյանց լաբորատորիաներ» ախտորոշման կենտրոնի գենետիկայի բաժնի ղեկավար Գեւորգ Մարտիրոսյանը:

Նրա պարզաբանմամբ՝ կլինիկական գենետիկական հետազոտությունները կատարվում են հիմնականում պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի (ՊՇՌ) մեթոդի կիրառմամբ: «Բոլոր օրգանիզմները ժառանգական նյութ ունեն: Այս նյութը կազմված է նուկլեոտիդային շղթաներից, որոնց հերթականությունը յուրաքանչյուր օրգանիզմի համար անհատական է: Օգտագործելով այս հատկությունը՝ գիտնականները ստեղծել են ՊՇՌ մեթոդը, որը հնարավորություն է տալիս նմուշում գտնել համապատասխան հերթականությունը: Այսինքն՝ եթե մեզ անհրաժեշտ է հայտնաբերել օրգանիզմում ինչ որ մանրէ, ապա օգտագործելով հատուկ նյութեր, որոնք համապատասխանում են այդ մանրէի ժառանգական նյութին, ինչպես բանալին կողպեքին, մենք կարող ենք հաստատել այդ մանրէի առկայությունը նմուշում: Կամ՝ մեզ հայտնի է, որ այս կամ այն ժառանգական հիվանդությունը պայմանավորված է որոշակի հերթականությամբ՝ մուտացիայով ։ Եթե մենք ՊՇՌ-ի միջոցով հայտնաբերենք այդ հերթականությունները, ապա կարող ենք որոշել այդ հիվանդության զարգացման հավանականությունը»,- ասաց նա: Գեւորգ Մարտիրոսյանն ընդգծեց, որ ախտորոշման կենտրոնում շատ հետաքրքիր հետազոտություններ են անցկացվում պոլիմորֆիզմների հայտնաբերման ուղղությամբ: Այս անալիզների օգնությամբ կարելի է հաշվարկել այս կամ այն հիվանդությունների զարգացման ռիսկը, օրինակ՝ թրոմբոֆիլիայի կամ հիպերտենզիայի:

Ինչ վերաբերում է վիրուսային հիվանդությունների ախտորոշմանը, ապա այս դեպքում ՊՇՌ-ի առավելությունն այն է, որ հնարավորություն է տալիս որոշել ոչ միայն արյան մեջ հարուցիչի առկայությունը, այլեւ դրա քանակը: Գեւորգ Մարտիրոսյանի խոսքով՝ այսպիսի քանակական հետազոտությունները շատ կարեւոր են բուժման ընթացքում, երբ անհրաժեշտ է հասկանալ բուժման արդյունավետությունը: Դրա հետ մեկտեղ նա հավելեց, որ ՊՇՌ-ն մյուս մեթոդներին չի փոխարինում: Օրինակ` ըստ ուղեցույցների, ինֆեկցիոն հարուցիչի դեպքում անհրաժեշտ է համալիր հետազոտություն կատարել` օգտագործելով իմունոֆերմենտային, մանրէաբանական եւ գենետիկական հետազոտություններ: «Բանն այն է, որ մարդու արյան մեջ հակամարմինները կարող են շատ երկար պահպանվել, նույնիսկ այն բանից հետո, երբ մարդն արդեն գործնականում առողջ է: Օրինակ՝ ջրծաղիկի դեպքում դրանք պահպանվում են ամբողջ կյանքում: Պատահում են նաեւ դեպքեր, երբ պոտենցիալ առողջ մարդը, օրինակ, շփվել է հեպատիտ C-ով հիվանդի հետ, բայց չի վարակվել, քանի որ ուժեղ իմունիտետ ունի, եւ հակամարմիններ են արտադրվել: Այս դեպքում հակամարմինների անալիզը դրական արդյունք ցույց կտա: Եվ միայն ՊՇՌ-ն հնարավորություն կտա ճշգրիտ որոշելու՝ մարդը վարակվա՞ծ է, թե ոչ: Նույնը վերաբերում է նաեւ միզասեռական ուղիների ինֆեկցիաներին»,- ասաց գենետիկը:

«Դավիդյանց Լաբորատորիաներում» ՊՇՌ մեթոդով կարելի է կատարել կանանց եւ տղամարդկանց միզասեռական ուղիների համալիր հետազոտություններ՝ օգտագործելով ֆեմոֆլոր սքրին եւ անդրոֆլոր սքրին մեթոդները: Դրանք թույլ են տալիս տալ կենսացենոզի կարգավիճակը եւ հայտնաբերել հնարավորինս ընդլայնված հիվանդածին մանրէների առկայությունը եւ քանակը: Այս մեթոդն այլեւայլ առավելություններից բացի, ձեռնտու է նաեւ զուտ ֆինանսապես՝ 14 չափորոշիչներով մեկ հետազոտությունն արժե 25 հազար դրամ, մինչդեռ միզասեռական ուղիների յուրաքանչյուր ինֆեկցիայի (օրինակ՝ խլամիդիայի) որոշման անալիզն առանձին-առանձին 6 հազար դրամ արժե:

Բժիշկը հավելեց, որ ՊՇՌ-ն օգտագործվում է նաեւ որպես օժանդակ մեթոդ տղամարդկանց անպտղության ախտորոշման ժամանակ, օրինակ՝ տղամարդկանց մոտ AZF լոկուսի դելեցիայի դեպքում: «Մինչեւ այս մեթոդի հայտնագործումը, տղամարդկանց բիոպսիա էր արվում հասկանալու համար՝ կարելի է արդյոք սեմնաբջիջներն առանձնացնել: Հիմա մենք եզրակացություն ենք տալիս, թե տվյալ տղամարդը կարո՞ղ է սերունդ ունենալ, որից հետո նոր միայն իմաստ ունի բիոպսիա կատարել»,- ասաց նա:

Գեւորգ Մարտիրոսյանը հայտնեց, որ «Դավիդյանց լաբորատորիաներ» ԱԿ-ն ներկայումս ներդնում է օնկոգենետիկական հետազոտություններ, որոնք կօգնեն որոշել, թե կոնկրետ հիվանդի համար որքանով է արդյունավետ այս կամ այն դեղով քիմիաթերապիան: Նրա խոսքով՝ այս անալիզի հիման վրա ուռուցքաբանները եւ քիմիաթերապեւտները կկարողանան ընտրել անհրաժեշտ դեղը եւ բուժման սխեման, ինչպես նաեւ արդեն բուժման ընթացքում գնահատել քիմիաթերապիայի արդյունավետությունը:

«Դավիդյանց լաբորատորիաներում» ներդրված եւս մեկ նոր հետազոտություն է անեուպլոիդիայի (քրոմոսոմների անոմալ թիվ) հետազոտությունը: «Այս մեթոդի օգնությամբ հնարավոր է պտղի մոտ հայտնաբերել այնպիսի ժառանգական հիվանդություններ, ինչպիսին են Դաունի համախտանիշը կամ Կլայնֆելտերի համախտանիշը:»,- պարզաբանեց Գեւորգ Մարտիրոսյանը:

Ինչ վերաբերում է BRCA գենի մուտացիաներին, որոնք, ինչպես հայտնի է, տեղեկություններ են տալիս կրծքագեղձի կամ ձվարանների քաղցկեղի առաջացման հավանականության մասին, գենետիկը պարզաբանեց, որ բազմաթիվ հետազոտությունները առկա պատրաստի ախտորոշման թեստերով ցույց են տալիս` որ հայ կանանց մոտ գենի հայտնի մուտացիաները չեն հայտնաբերվում: «Մեր մասնագետները տիրապետում են նաեւ գենոմի սեկվենավորման մեթոդին, եւ այս մեթոդով կարելի է հստակ հայտնաբերել BRCA գենի մուտացիաներ: Սակայն նրա ինքնարժեքը չափազանց բարձր է, այդ պատճառով ներկայումս հարմարավետ չէ այն ընդգրկել կլինիկական հետազոտությունների մեջ»,- ասաց նա:

Գեւորգ Մարտիրոսյանը ցույց տվեց, թե ինչպես է կազմակերպված «Դավիդյանց լաբորատորիաներ» ԱԿ-ի գենետիկայի բաժինը: Յուրաքանչյուր գործողություն կատարվում է առանձին, դրա համար հատուկ հատկացված սենյակում եւ համապատասխան խցիկներում: «ՊՇՌ-ն անչափ զգայուն մեթոդ է, եւ եթե մենք չհետեւենք նախազգուշական բոլոր կանոններին, կարող է կեղծ դրական արդյունք ստացվել: Մեր բոլոր սենյակները հագեցած են մաքրման եւ օդափոխման անհատական համակարգերով, որոշ սենյակներում պահպանվում է մթնոլորտային ճնշման թույլ ցածր ռեժիմ, մյուսներում՝ թույլ բարձր ռեժիմ»,- ասաց նա:

«Դավիդյանց լաբորատորիաները աշխատում են օգտագործել ժամանակակից գենետիկական նվաճումները եւ շուտով մենք կներկայացնենք մի նոր յուրահատուկ գենետիկական հետազոտությունների ուղղություն տարբեր հիվանդությունների հետազոտության համար, որը էլ ավելի կբարձրացնի առկա մեթոդների զգայողականությունը եւ ճշգրտությունը», - ամփոփելով հավելեց Գեւորգ Մարտիրոսյանը:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում