Գիտնականները լուծել են Սթիվեն Հոքինգի հիվանդության հանելուկը

Baylor College of Medicine-ի եւ Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute of Texas Children's Hospital (ԱՄՆ)-ի գիտնականները բացահայտել են Լու Գերիգի հիվանդության (կողային ամիոտրաֆիկ սկլերոզ), որով տառապում էր ֆիզիկոս-տեսաբան Սթիվեն Հոքինգը, զարգացման մեխանիզմը։ Ինչպես պարզվել է, այդ հիվանդության ժամանակ մուտանտային ուբիկվիլին սպիտակուցը դադարում է կարգավորել լիզոսոմների՝ բջջի այն բաղադրիչի գործունեությունը, որը պատասխանատու է մետաբոլիզմի արտանետումների վերամշակման համար։

Հետազոտողները կատարել են փորձարկումներ, որպես մոդելային օրգանիզմ օգտագործելով պտղային ճանճերին, որոնց մոտ բացակայել է գենի անսխալ տարբերակը, որը համակարգում է ուբիկվիլինը։ Միջատներն ունեցել են տարիքային նեյրոդեգեներացիայի բոլոր ցուցանիշները՝ ներառյալ նյարդային բջիջների գործունեության խախտումը, դրանց մահը եւ վնասված լիզոսոմների կուտակումը։

Դեֆեկտ ունեցող ուբիկվիլինը, ինչպես հաջողվել է պարզել գիտնականներին, նպաստում է պրոտեասոմայի՝ բջջային «աղբից» ազատվելուն օգնող սպիտակուցային համակարգի դիսֆունկցիային։ Միաժամանակ, այն խանգարում է աուտոֆագիայի գործընթացին, որի ժամանակ անպետք բաղադրիչները նույնպես քայքայվում են։

Գիտնականները դեռեւս պետք է ստուգեն՝ գործում է արդյոք նույն մեխանիզմը մարդկանց օրգանիզմում։ Եթե այո, ապա պրոգրեսիվ կողային ամիոտրոֆիկ սկլերոզը կարելի է դանդաղեցնել՝ վերականգնելով լիզոսոմների թթվայնությունը։

Կողային ամիոտրոֆիկ սկլերոզը անբուժելի նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է, որի ժամանակ վնասվում են գլխուղեղի շարժիչային կեղեւի եւ շարժական նեյրոնների նյարդային բջիջները։ Դրա արդյունքում առաջանում է կաթված եւ զարգանում է մկանների ատրոֆիա։ Հիվանդները մահանում են շնչուղիների վարակից կամ շնչառական մկանների գործունեության դադարից։ Սթիվեն Հոքինգը այդ հիվանդությամբ տառապող այն ոչ շատ մարդկանցից մեկն է, որ ախտորոշումից հետո բավական երկար է ապրել՝ պացիենտների մեծամասնությունը մահանում է մի քանի տարվա ընթացքում։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում