Ученые решили загадку болезни Стивена Хокинга

Ученые из Baylor College of Medicine и Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute of Texas Children's Hospital (США) раскрыли механизм развития болезни Лу Герига (бокового амиотрофического склероза), которой страдал физик-теоретик Стивен Хокинг. Как оказалось, при этой болезни мутантный белок убиквилин перестает регулировать функционирование лизосом — компонентов клетки, отвечающих за переработку отходов метаболизма.

Исследователи провели эксперименты, используя в качестве модельных организмов плодовых мушек, у которых отсутствовала исправная версия гена, кодирующего убиквилин. У насекомых были все признаки возрастной нейродегенерации, включая нарушение деятельности нервных клеток, их гибель и накопление поврежденных лизосом.

Дефектный убиквилин, как удалось выяснить ученым, способствует дисфункции протеасомы — белкового комплекса, который помогает избавляться от клеточного «мусора». Одновременно он мешает процессу аутофагии, при котором ненужные компоненты клетки также разрушаются.

Ученым еще предстоит проверить, действует ли тот же самый механизм в организме людей. Если да, то прогрессирование бокового амиотрофического склероза можно будет замедлить, восстановив кислотность лизосом.

Боковой амиотрофический склероз — неизлечимое нейродегенеративное заболевание, при котором поражаются нервные клетки моторной коры головного мозга и двигательных нейронов. В результате возникает паралич и развивается атрофия мышц. Больные умирают от инфекции дыхательных путей или прекращения функционирования дыхательной мускулатуры. Стивен Хокинг – один из немногих людей с этим заболеванием, проживших достаточно долго после постановки диагноза: большинство пациентов умирают в течение нескольких лет.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter