Հայտնաբերվել է մուտացիա, որը կարող է լինել երիկամների ժառանգական հիվանդության պատճառը

Գենետիկ փոփոխությունները կամ մուտացիաները կարող են լինել երիկամների ժառանգական հիվանդության պատճառը, որը վերջնարդյունքում կարող է հանգեցնել դիալիզի կամ երիկամի փոխպատվաստման։ Երիկամների ժառանգական հիվանդության պատճառի բացահայտումը բուժումը գտնելու առաջին քայլն է։

Ուեյք Ֆորեսթի բժշկական դպրոցի եւ Պրահայի Կառլովի համալսարանի առաջին բժշկական ֆակուկտետի հետազոտողները հայտնաբերել են երիկամների ժառանգական հիվանդության գենետիկ պատճառը։

Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Kidney International ամսագրում։

Բժշկության դոկտոր, նեֆրոլոգիայի պրոֆեսոր եւ հետազոտության թղթակից-հեղինակ Էնթոնի Բլեյերի խոսքով՝ մուտացիաները հայտնաբերվել են այն գենում, որը կոդավորում է լիպիդների տեղափոխմանը մասնակցող սպիտակուցը։ Մուտացիաները հանգեցնում են այն բանին, որ լիպոպրոտեինները նստվածք են տալիս երիկամի միջին մասում, ինչը հանգեցնում է երիկամների քրոնիկական հիվանդության։

Գիտնականները պարզել են մուտացիան APOA4 գենում, որը կոդավորում է APOA4 սպիտակուցը, որը շրջանառության ժամանակ տեղափոխում է լիպիդները՝ որպես երիկամների ժառանգական հիվանդության պատճառ։

Այս հետազոտության համար գիտնականները հավաքել են Նոր Անգլիայի մի մեծ ընտանիքի ԴՆԹ նմուշները։ Հետո համեմատել են ընտանիքի հիվանդացած եւ առողջ անդամների ԴՆԹ-ն։

«Երբ մենք ուսումնասիրեցինք ԴՆԹ-ն, պարզեցինք ոչ մեծ փոփոխություն APOA4 գենում, որն առկա էր հիվանդ մարդկանց մոտ եւ բացակայում էր ընտանիքի առողջ անդամների մեջ։ Մենք զարմացել էինք, որովհետեւ APOA4-ը առաջանում է աղիների էպիթելներում, այլ ոչ թե երիկամներում։ Հետո մենք ուսումնասիրեցինք մեր այլ ընտանիքների ԴՆԹ նմուշները եւ հայտնաբերեցինք նույն մուտացիայով եւս երկու ընտանիք»,- նշել են գիտնականները;

Հետազոտողները պարզել են, որ այն դեպքում, երբ նորմալ APOA4 սպիտակուցը զտվում է արյամբ եւ ռեաբսորբացվում օրգանիզմում կամ դուրս գալիս մեզի հետ, մուտանտ սպիտակուցը կպչելու հատկություն ունի եւ նստվածք է տալիս երիկամների ուղեղում։ Սպիտակուցի այս դանդաղ կուտակումը հանգեցնում է երիկամների խորացող քրոնիկական հիվանդության։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում