Հայտնաբերվել են հինգ նոր գեներ՝ կապված ճարպակալման հետ․ NatCom

Փենսիլվանիայի համալսարանի գիտնականները հայտնաբերել են ճարպակալման հետ կապված 13 գեն, որոնցից հինգը նախկինում երբեք չեն կապվել հիվանդության հետ: Հետազոտությունը հրապարակվել է Nature Communications (NatCom) ամսագրում:

Ճարպակալումը ճանաչվել է համաշխարհային համաճարակ, որն ազդում է միլիոնավոր մարդկանց վրա: Այն մեծացնում է սիրտ-անոթային հիվանդությունների, 2-րդ տեսակի դիաբետի եւ այլ լուրջ հիվանդությունների առաջացման հավանականությունը: Չնայած կենսակերպը զգալի դեր է խաղում՝ գենետիկական հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ որոշակի մուտացիաներ զգալիորեն մեծացնում են հիվանդության զարգացման հավանականությունը:

Իրենց վերլուծության համար հետազոտողներն օգտագործել են Մեծ Բրիտանիայի կենսաբանկի (UK Biobank) տվյալները, որը ներառում է ավելի քան 450 հազար անհատների տվյալներ, եւ ԱՄՆ Առողջապահության ազգային ինստիտուտների All of Us ծրագրի տվյալները, որին մասնակցել է մոտ 385 հազար կամավոր: Նմուշում ներառված էին աֆրիկյան, ամերիկյան, արեւելաասիական, եվրոպական, մերձավորարեւելյան եւ հարավասիական ծագում ունեցող անհատներ:

Հետազոտողները կենտրոնացել են գեների գործառույթը խաթարող հազվագյուտ մուտացիաների վրա. սրանք այն մուտացիաներն են, որոնք ամենից հաճախ ամենամեծ ազդեցությունն են ունենում հիվանդության զարգացման վրա: Վերլուծությունը բացահայտել է մարմնի զանգվածի ինդեքսի հետ կապված 13 գեն: Դրանցից ութը նախկինում հայտնի էին (ներառյալ MC4R-ը եւ BSN-ը), մինչդեռ հինգը՝ YLPM1, RIF1, GIGYF1, SLC5A3 եւ GRM7, նոր էին հայտնաբերվել։ Այս մուտացիաները մոտ եռակի մեծացրել են ծանր ճարպակալման ռիսկը։

Գիտնականները նաեւ ցույց են տվել, որ հայտնաբերված որոշ գեներ կապված են ոչ միայն ճարպակալման, այլեւ 2-րդ տեսակի դիաբետի, հիպերտոնիայի եւ սրտային անբավարարության հետ։ Վիճակագրական վերլուծության օգնությամբ նրանք պարզել են, որ որոշ գեներ անմիջականորեն մեծացնում են այդ հիվանդությունների ռիսկը, մինչդեռ մյուսները դա անում են քաշի ավելացման միջոցով։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում