Գիտնականները պարզել են երեք անբացատրելի հիվանդությունների գենետիկական պատճառները

Գիտնականների միջազգային թիմը պարզել է նախկինում անբացատրելի երեք հիվանդությունների գենետիկական պատճառները: Աշխատանքի արդյունքները հրապարակված են Nature Medicine ամսագրում։

Գիտնականները, որոնց թվում են եղել նաեւ Սինայ լեռան Իկանի բժշկության դպրոցի եւ Բրիստոլի համալսարանի մասնագետները, օգտագործել են հաշվարկման նոր մոտեցում, որը մշակվել է հազվագյուտ հիվանդություն ունեցող պացիենտների խմբի գենետիկական մեծ տվյալների վերլուծության համար: Նոր հետազոտության ընթացքում ուսումնասիրված հիվանդությունների թվում են առաջնային լիմֆեդեման, կրծքային աորտայի անեւրիզման եւ բնածին խլությունը: Բժիշկները երկար ժամանակ չէին կարողանում բացատրել այս հիվանդությունների պատճառները։

Թիմն ուսումնասիրել է  հազվագյուտ հիվանդությունների 269 դասերից կազմված շարքը՝ օգտագործելով 77 539 մասնակիցների տվյալները։ Ընդհանուր հաջողվել է հայտնաբերել 260 կապ գեների եւ հազվագյուտ հիվանդությունների միջեւ, այդ թվում 19-ը, որոնք նախկինում բացակայում էին գիտական ​​գրականության մեջ: Այնուհետ երեք ամենահավանական պատճառները հաստատվել են փորձարարական եւ կենսատեղեկատվական մոտեցումների միջոցով:

Հետագայում գիտնականները նախատեսում են օգտագործել նոր տեխնոլոգիա՝ արագացնելու հազվագյուտ հիվանդությունների այլ անհայտ էթոլոգիաների բացահայտումը:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում