Հազվագյուտ հիվանդությամբ 5-ամյա տղան հարբածի տպավորություն է թողնում

5- ամյա Հենրի Բարբեր- Ռայլին՝ Մեծ Բրիտանիայից, տառապում է հազվագյուտ գենետիկ խանգարումով։ Այն դրսեւորվում է այնպիսի ախտանիշներով,  որոնք բնորոշ են հարբածներին․տղան սկսում է քայլել օրորվելով, խոսել ՝ «լեզուն փաթ ընկած»,  նաեւ սրտխառնոց ունենալ։

Տղան ծնվել է դրվագային ատաքսիա կոչվող ժառանգական խանգարման 2-րդ տեսակով։ Հիվանդությունը անդրադառնում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա ու համարվում է շատ հազվադեպ՝ ամբողջ աշխարհում այդ հիվանդությամբ տառապող  մոտավորապես 100 000 մարդ կա։ Հիվանդության հազվադեպության  պատճառով բժիշկներից հինգ տարի է պահանջվել  Հենրիի հիվանդությունը  ճիշտ ախտորոշելու համար։   Իմանալով որդու ախտորոշման մասին՝ ծնողները որոշել են ստուգվել, որպեսզի պարզեն ՝ արդյոք իրենք են հիվանդ գենի կրողը։ Պարզվում է, որ Հենրիի հիվանդությունը ՝ գեների հախուռն մուտացիայի հետեւանք է, իսկ տղայի ծնողները նման մուտացիա չունեն։

Տղայի մայրը ասում է, որ չի պատկերացնում, թե հատկապես ինչն է հիվանդության սրացում առաջացրել, չէ՞ որ երբեմն  որդու մոտ շաբաթական երկու-երեք սրացում է լինում, իսկ երբեմն էլ երկու շաբաթվա ընթացքում ոչ մի խնդիր չի ծագում։

Դրվագային ատաքսիա տերմինով բնութագրվում են կոորդինացիայի, հավասարակշռության ու խոսքի  վրա ազդող խանգարումները։  Գենետիկ արատները հանգեցնում են ուղեղից վերջույթներին ու հակառակ ուղղությամբ  ազդակներ փոխանցող նյարդային սպեցիֆիկ հյուսվածքների վնասմանը։ Դրվագային ատաքսիան ժառանգական ատաքսիայի  հազվագյուտ եւ անսովոր տեսակ է։  Հիվանդության նման տեսակի դեպքում մարդը պարբերաբար   սրացումներ է  ունենում  , բայց    մնացած ժամանակ իրեն լիովին առողջ է զգում։ Որոշ դեղամիջոցներ օգնում են վերահսկողության տակ պահել խանգարումների նոպաները, իսկ հիվանդների կյանքի տեւողությունը նույնն է,  ինչ միջին վիճակագրականը։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում