10-ամյա աղջիկն աշխարհում միակն է, որ տառապում է անվերահսկելի աճ առաջացնող հիվանդությամբ (ֆոտո)

10-ամյա Ջեսիկա Ռասթոնը (Մեծ Բրիտանիա) աշխարհում միակ հիվանդն է, ով ունի մինչ օրս գիտությանն անհայտ գենետիկական արատ, որն առաջացնում է անվերահսկելի աճ: Նրա հիվանդությունն առայժմ անուն չունի. գիտնականներին դեռեւս վիճակված չէ այն գտնել:

Աղջիկը տառապում է այլ հազվադեպ հիվանդություններով եւս՝ Բեքվիտ-Վիդեմանի ախտանիշ, որը հանդիպում է 14 հազար երեխայից մեկի մոտ:

Երեխան տառապում է նաեւ սկոլիոզով, ուստի բավական դժվար է նրա հասակը ճշգրիտ որոշել: Բժիշկների համար դժվար է նաեւ հասկանալ, թե նրա հիվանդությունն ինչպես է զարգանում, քանի որ այսպիսի երկրորդ հիվանդ աշխարհում ուղղակի չկա, եւ նրան չեն կարող որեւէ մեկի հետ համեմատել: Ջեսիկային չես համարի Բեքվիտ-Վիդեմանի ախտանիշով տիպային երեխա, ուստի բժիշկները չգիտեն, թե նրան ապագայում ինչ է սպասում: Դա է պատճառը, որ եւ՛ աղջիկն ինքը, եւ՛ նրա ծնողները ջանում են յուրաքանչյուր օրն այնպես անցկացնել՝ ասես վերջինը լինի:

Ծնվելիս արդեն Ջեսիկան միջին վիճակագրական երեխայից 1,5 կգ ավել է կշռել, իսկ երեք օր անց նրա մոտ դեղնություն է նկատվել, նաեւ սնվելու հետ կապված խնդիրներ են առաջացել: Բժիշկները երկար ժամանակ չէին հասկանում, թե որն է նման ախտանիշերի առաջացման պատճառը. մի քանի ամսվա ընթացքում ծնողները շատ մասնագետների են այցելել: Միայն Լիվերպուլի Մանկական մասնագիտացված հիվանդանոցում են երեխայի մոտ Բեքվիտ-Վիդեմանի ախտանիշ ախտորոշել, որի դեպքում երեխան ծնվում է աղիները որովայնի արտաքին պատին: Սակայն Ջեսիկայի մոտ նման ախտանիշ չկար, որի պատճառով ախտորոշումը դժվարանում էր:

Ավելի ուշ նրա մոտ հայտնաբերել են նաեւ հազվադեպ հանդիպող քրոմոսոմային արատ, որը անվերահսկելի աճ է առաջացնում: Այս՝ դեռեւս անանուն արատի պատճառը բժիշկներին հայտնի չէ, եւ նրանք ոչ մի կանխատեսում կատարել չեն կարող:

Վերջերս աղջիկը տրախեատոմիայի է ենթարկվել՝ ավելի լավ շնչել կարողանալու համար (նրա լեզուն չափազանց մեծ է եւ խանագարում է շնչելուն): Երեխան հաշմանդամի սայլակով է տեղաշարժվում, իսկ ներկայումս Ջեսիկայի ընտանիքը փող է հավաքում՝ մասնագիտացված խաղահրապարակ կառուցելու համար:

Ջեսիկայի ծնողների խոսքով՝ Ջեսիկան զարմանալիորեն դրական եւ սիրալիր երեխա է, ում հաջողվում է շրջապատում բոլորին իր հանդեպ դրական տրամադրել: Չնայած նա չի կարողանում խոսել, մարդկանց հետ շփվում է մարմնի լեզվով:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում