Գիտնականները վերծանել են աուտիզմի և էպիլեպսիայի հետ կապված գենը

Գիտնականները եզրակացրել են, որ SCN2A կոչվող գենի գենետիկական փոփոխությունը կամ տարբերակը մանկական նոպաների, աուտիզմի սպեկտրի խանգարման և մտավոր հաշմանդամության, ինչպես նաև շարժունակության, հաղորդակցության, կերակրման և տեսողության այլ թեթև և խորը խանգարումների հայտնի պատճառ է:

Այս խանգարումների ծանրությունը կարող է մեծապես տարբերվել յուրաքանչյուր անձից, բայց քիչ բան է հայտնի այն մասին, թե ինչ է տեղի ունենում SCN2A սպիտակուցի մակարդակում, որն առաջացնում է այդ տարբերությունները:

Northwestern Medicine-ի նոր հետազոտությունն օգնում է բացատրել, թե ինչպես են SCN2A գենի փոփոխությունները ազդում երեխայի աուտիզմի կամ էպիլեպսիայի զարգացման վրա, էպիլեպսիայով հիվանդ մարդկանց մոտ նոպաների սկսման տարիքի և երեխայի այլ խանգարումների ծանրության վրա:

Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Brain ամսագրում։

Գիտնականների կարծիքով՝ այս արդյունքները կօգնեն ավելի լավ բացահայտել այն հիվանդներին, ովքեր առավել հարմար են նոր ճշգրիտ բուժման կլինիկական փորձարկումների համար, ներառյալ նրանք, որոնք ուղղված են հենց SCN2A գենին:

Հետազոտությունը հավաքագրել է 81 ընտանիք ամբողջ աշխարհից և հավաքել մանրամասն կլինիկական տվյալներ և տեղեկատվություն՝ SCN2A տարբերակները բացահայտելու համար: Հիվանդների միջին տարիքը կազմել է 5,4 տարի։ Ամենափոքր մասնակիցը 1 ամսական էր, իսկ ամենամեծը՝ 29 տարեկան։

Հյուսիսարևմտյան համալսարանի հետազոտողների թիմը մանրակրկիտ վերլուծել է SCN2A յուրաքանչյուր տարբերակի ֆունկցիոնալ ազդեցությունը նատրիումի ալիքների վրա, նյարդային բջիջների թաղանթների փոքրիկ դարպասների վրա, որոնք վերահսկում են նատրիումի իոնների հոսքը դեպի բջիջ և օգնում են ուղեղի նեյրոնների ճիշտ աշխատանքին: SCN2A գենի տարբերակները փոխում են նատրիումի ալիքի աշխատանքը:

Կախված անհատից, ալիքը կարող է լինել հիպերակտիվ (նատրիումի իոնները ավելի ազատ են հոսում) կամ ամբողջովին անգործուն (ալիքն ընդհանրապես չի աշխատում): Կան տարբերակներ, որոնք բարդացնում են ալիքի աշխատանքը։

Ուսումնասիրությունը բացահայտեց SCN2A տարբերակների ազդեցության սպեկտրը նատրիումի ալիքների ֆունկցիայի վրա՝ հիպերակտիվից մինչև ամբողջովին ոչ ակտիվ: Կարևոր է նշել, որ երեխայի կլինիկական վիճակը տատանվում էր՝ կախված ուղու ֆունկցիոնալ ազդեցությունից:

Կապուղու հիպերակտիվությունը հիմնականում կապված է կյանքի առաջին շաբաթվա ընթացքում նոպաների առաջացման հետ: Ուղու ավելի ընդգծված դիսֆունկցիան ավելի բնորոշ է ավելի մեծ տարիքի, երբ սկսվել են նոպաները: Իրականում, գրեթե բոլոր երեխաների մոտ, առանց նոպաների, նատրիումի ուղիները լիովին անգործուն էին: Հիվանդության հետ կապված այլ հատկանիշների ծանրությունը նույնպես հետևում էր այս գրադիենտին. ամենադժվար խանգարումներ ունեցող հիվանդները (նրանք ի վիճակի չէին քայլել, շփվել, ուտել կամ օգտագործել իրենց ձեռքերը), ունեին նոպաների ամենաերիտասարդ տարիքը և ունեին հիպերակտիվ խողովակներ: Քանի որ նոպաների սկզբի տարիքը մեծանում էր, և կապուղիները դառնում էին ավելի քիչ ակտիվ, երեխայի նյարդաբանական ծանր խանգարումները ավելի քիչ էին դառնում:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում