Люди, которые являются носителями двух копий этой генной мутации, наиболее сильно связанной с болезнью Альцгеймера, почти наверняка столкнутся с изменениями в мозге, связанными с этим дегенеративным расстройством, говорится в новом исследовании.
По словам исследователей, один мутировавший ген APOE4 является самым сильным генетическим фактором риска развития поздней стадии болезни Альцгеймера.
При этом практически все люди с двумя копиями мутации гена APOE4 к 55 годам имеют более высокий уровень заболеваний мозга, связанных с болезнью Альцгеймера, по сравнению с людьми с другой версией APOE, пишут исследователи в журнале Nature Medicine.
К 65 годам более 95 % людей с двумя генами APOE4 показали аномальный уровень амилоидного белка в спинномозговой жидкости, а 75 % имели положительные результаты сканирования на наличие амилоида, сообщили исследователи. Бляшки амилоида бета являются одним из отличительных симптомов болезни Альцгеймера.
По словам доктора Хуана Фортеа, директора отделения памяти неврологической службы Исследовательского института Сан-Пау в Барселоне (Испания), эти результаты свидетельствуют о том, что наличие двух копий гена APOE4 может представлять собой новую генетическую форму болезни Альцгеймера.
«Этот ген известен уже более 30 лет, и было известно, что он связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Но теперь мы знаем, что практически у всех людей с этим дублированным геном развивается болезнь Альцгеймера», - отметил он.
Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter
месяц
неделя
день