Համակարգչին սովորեցրել են լուսանկարով ախտորոշել հիվանդությունը

Ամերիկացի գիտնականները համակարգչին սովորեցրել են Face2Gene հավելվածի միջոցով լուսանկարով ախտորոշել մարդու հիվանդությունը։

Fox News–ի փոխանցմամբ՝ հիվանդներից մեկը եկել է Դելավերի նահանգում ապրող մի տղա։

Նա ծնողների առաջնեկն է։ Երեխայի ծնունդը նորմալ է ընթացել, սակայն ծնվելուց մի քանի ամիս անց նկատել են, որ նրա մոտ ինչ–որ բան այն չի։ Նա մշտապես տառապում էր ականջի ինֆեկցիոն բորբոքումից եւ գիշերները դժվարանում էր շնչել։ Նա դանդաղ էր աճում եւ 5 տարվա մեջ այդպես էլ խոսել չէր սովորել։ Նրան տանջում էին ցնցումները։ Ծնողները ՄՌՏ զննություն, մոլեկուլյար անալիզ եւ հիմնարար գենետիկ հետազոտություններ էին կատարել, սակայն ապարդյուն։ 2015-ին ծնողները որոշել էին ստուգել իրենց էկզոմները՝ գենոմի այն հատվածը, որը պատասխանատու է սպիտակուցների կոդավորման համար, որպեսզի տեսնեն, թե երեխան չի ժառանգել արդյոք ինչ–որ գենետիկ հիվանդություն։ Արդյունքում պարզվել է, որ իրենք ARID1B գենում խախտում ունեն։

Այդ մուտացիան թույլ է տալիս ենթադրել, որ երեխան տառապում է Քոֆֆին–Սիրիսի համախտանիշով։ Միայն թե տղայի մոտ տիպիկ ախտանիշներ չեն եղել, ինչպես անհավասարաչափ մազածածկույթը եւ չզարգացած ճկույթը։  Այդ պատճառով շատ բժիշկներ չէին էլ դիտարկել այդ վարկածը։ Բժիշկ Քարեն Գրիպպը շոկի մեջ էր հայտնվել այն  բանից հետո, երբ տղայի լուսանկարները բեռնել էր Face2Gene հավելվածի մեջ՝ պարզելով աչքի կտրվածքն ու ականջների դիրքը գլխի նկատմամբ։ Հավելվածը վերլուծել է եւ թվարկել դեմքի այդ ֆենոտիպով բոլոր հնարավոր հիվանդությունները։

«Հետ նայելով՝ ես հասկանում եմ, որ այդ ամենն ակնհայտ էր»,– խոստովանում է Գրիպպը, որը Դելավերի նահանգի Դյուպոն հիվանդանոցի  բժշկական գենետիկայի բաժնի պետն է։ Face2Gene հավելվածն ընդամենը մի քանի րոպեում լուծել է բժշկական գաղտնիքը, որը բժիշկներին հանգիստ չէր տալիս մոտ 16 տարի՝ հաստատելով, որ տղայի մոտ իրոք Քոֆֆին–Սիրիսի համախտանիշ կա։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում