Նյարդային ջղակծկումը կապված է գենային մուտացիաների հետ. հետազոտություն

Գիտնականները բացահայտել են Տուրետի համախտանիշի բնական առաջացման գաղտնիքը. կենտրոնական նյարդային համակարգի խանգարում, որը բնութագրվում է բազմաթիվ շարժական ջղակծկումներով եւ նվազագույնը մեկ ձայնային կամ մեխանիկական ջղակծկմամբ:

Ինչպես հայտնում է Cell Reports ամսագիրը, հետազոտության իրականացմանը ներգրավվել է գիտնականների միջազգային խումբ՝ ԱՄՆ Քալիֆորնիական համալսարանի գիտնականների ղեկավարությամբ: Առանցքային ուշադրություն է դարձվել de novo մուտացիաների որոնմանը, որոնք ծնողներից չեն ժառանգվում, այլ ինքնաբուխ առաջանում են կամ արական, կամ իգական սեռական բջջում, կամ բեղմնավորումից անմիջապես հետո զիգոտում:

Նման մուտացիաներն են ընկած աուտիզմի, էպիլեպսիայի եւ մտավոր հետամնացության հիմքում: Հետազոտության շրջանակում վերլուծվել է ավելի քան 2,5 հազար ԴՆԹ նմուշ, ինչի արդյունքում հայտնաբերվել են 300-ից ավելի նոր մուտացիաներ, որոնք խախտում են գեների աշխատանքը եւ վնասում սպիտակուցի կոդավորող գեները: Գիտնականների կարծիքով՝ Տուրետի համախտանիշի դրսեւորումները բացատրվում են նյարդային բջիջների սխալ բեւեռայնության պատճառով նեյրոնային կապերում խախտումներով:

Դրանից բացի, ապացուցվել է նաեւ Տուրետի համախտանիշի եւ օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարման փոխկապը: Գիտնականներն ուշադրություն են դարձնում նաեւ այն հանգամանքին, որ 2 դեպքում էլ մուտացիաները վերաբերում են միեւնույն գեներին, ինչը ցույց է տալիս հիվանդությունների ընդհանուր կենսաբանական հիմքը:

Հետազոտողները նախատեսում են Տուրետի համախտանիշի գենետիկայի ուսումնասիրությունը շարունակել այս խանգարման բուժման նոր ճանապարհներ գտնելու համար:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում