Գիտնականները լսողություն են պարգեւել խուլ երեխաներին գենային ինժեներիայի օգնությամբ

Մինչդպրոցական տարիքի հինգ երեխաներ, որոնք տառապում էին բնածին խլությամբ՝ ժառանգական հիվանդության պատճառով, գենային ինժեներիայի շնորհիվ հնարավորություն են ստացել նորմալ լսել առանց լսողական սարքի եւ սկսել են արտաբերել առաջին բառերը։ Ժառանգական խլության բուժման հեղափոխական մեթոդը, որը մշակել են Հարվարդի բժշկական դպրոցի եւ Ֆուդանի համալսարանի (Չինաստան) գենետիկները, փորձարկվել է կլինիկական փորձերի ընթացքում, որոնց արդյունքները հրապարակվել են նախօրեին Science Advances ամսագրում։

Սկզբում փորձնական վիրահատությունները վեցն էին, սակայն մի դեպքում փորձը հաջողությամբ չի ավարտվել։

Թե ինչու հենց այդ դեպքում թերապիան անարդյունք եղավ, գիտնականները պատասխանի մի քանի տարբերակներ ունեն, բայց չի բացառվում, որ ինովացիոն մեթոդիկան չի ստացվել եւ անհրաժեշտ է պարզապես կրկնել այն, տեղեկացրել է BBC-ն։ Ինչպես հավաստիացնում են աշխատանքի հեղինակները, ԱՄՆ-ում թերապիայի իրենց մեթոդը կարող է հավանության արժանանալ արդեն առաջիկա տարիներին, ինչից հետո բժիշկները իրավունք կստանան նման երեխաներին անմիջապես բուժման ուղարկել։

Բնածին խլությունը կարող է լինել մոտ հարյուր հիսուն տարբեր մուտացիաների հետեւանք, բայց այս դեպքում խոսքը գենետիկ «խափանման» մասին է, որը խախտում է նյարդային կապը ներքին ականջի եւ գլխուղեղի միջեւ։ Գիտնականներին այդ մուտացիան հայտնի է որպես DFNB9։ Այդ գենետիկ խափանման հետեւանքով օրգանիզմը կորցնում է սպիտակուց արտադրելու ունակությունը, որն անհրաժեշտ է նյարդային իմպուլսները լսողական ռեցեպտորներից ուղեղին հաղորդելու համար, որտեղ նրանք ընկալվում են որպես ձայներ։ Այս խախտումը հայտնաբերվել է տասնամյակներ առաջ։ Բայց այդ ամբողջ ընթացքում նման երեխաներին օգնել կարելի էր միայն պրոթեզավորմամբ, այսինքն՝ երեխայի գլխում իմպլանտ դնելով։ Բայց անգամ դա լիովին չէր լուծում խնդիրը։ «Արհեստական ականջով» երեխաները չեն կարող տարբերել տոնը եւ որսալ ինտոնացիան։

Ուստի նրանց լսողական ունակությունները բավական սահմանափակ են։ Օրինակ, նրանք ի վիճակի չեն նորմալ ընկալել երաժշտությունը։ Քանի որ այդ խախտումը պայմանավորված է ընդամենը մեկ՝ վաղուց ու լավ ուսումնասիրված մուտացիայով, իսկ նյարդային բջիջները վնասված չեն, երկար ժամանակ հենց DFNB9-ն է համարվել ակնհայտ թիրախը ինովացիոն թերապիայի կիրառման համար։

Բջջին վնասված գենի առողջ պատճենը հասցնելու համար այն «տեղավորում» են վնասազերծված վիրուսի գենոմում։

Թե ինչպես է աշխատում այս համեմատաբար նոր, բայց արդեն լայնորեն տարածված տեխնոլոգիան, BBC-ն ընդհանուր գծերով բացատրել է մեկ-երկու տարի առաջ, երբ դրա հայտնագործողները (ավելի ճիշտ՝ հայտնագործող կանայք) արժանացել են Նոբելյան մրցանակի։

Վիրուսը օգտակար գենով «լիցքավորելով՝ գիտնականները ստացված խառնուրդը ներարկել են յուրաքանչճյուր երեխային հենց ներքին ականջում ներարկման օգնությամբ։ Բջջի ներսը մտնելով՝ վիրուսը փաստորեն նորոգում է ԴՆԹ վնասված հատվածը՝ «դեֆեկտավոր» պատճենը փոխարինելով սովորական, առողջ գենով։ Եվ նա սկսում է նորմալ բազմանալ բջջի յուրաքանչյուր կիսվելու ժամանակ։

Հետեւաբար, սկսվում է անհրաժեշտ սպիտակուցի արտադրությունը, իսկ դրա հետ միասին նորմավորվում է նաեւ ուղեղին նյարդային ազդանշանների հաղորդումը։ Աստիճանաբար բարելավվում է լսողությունը։ Մի քանի ամիս անց վիրահատված երեք փոքրիկները սկսել են արձագանքել խոսքին, եւս երկուսը՝ անգամ տարբերել այն աղմկոտ սենյակի ձայներից, ինչը թույլ է տվել նրանց խոսել հեռախոսով։

Լսողությունը չի վերադարձել միանգամից, այլ բարելավվել է աստիճանաբար, գրեթե աննկատ։ Բայց հրապարակման հեղինակները նշում են, որ բոլոր բուժված երեխաները սկսել են թերապիայի ակնհայտ արդյունքներ ցուցաբերել անգամ առաջին թեստից հետո, որն անցկացվել է ներարկումից չորս շաբաթ հետո։ Բուժման հաջողության մասին գիտնականները իմացել էին ծնողներից, որոնք արցունքներն աչքերին եկել էին բժիշկներին պատմելու, որ իրենց երեխան առաջին անգամ լսել է իրենց։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում