Մինչ վերջերս հետազոտությունների մեծ մասը նվիրված է եղել այն հիվանդությունների պատճառների ուսումնասիրմանը, որոնք կապված են «կոդավորող» գեների հետ. դրանք այն գեներն են, որոնք պատասխանատու են սպիտակուցների սինթեզի համար: Այժմ Էքսետերի համալսարանի գիտնականներն ու նրանց գործընկերները պարզել են, որ դիաբետի պատճառ կարող են հանդիսանալ երկու այնպիսի գեների ԴՆԹ փոփոխությունները, որոնք պատասխանատու են ՌՆԹ ֆունկցիոնալ մոլեկուլների սինթեզի համար: ՌՆԹ-ն օրգանիզմում իրականացնում է տարբեր գործառույթներ, այդ թվում՝ կարգավորում է գեների աշխատանքը և ազդում այն բանի վրա, թե ինչպես է գենետիկական տեղեկատվությունն ընթերցվում և մեկնաբանվում:

Ինչպես հաղորդում է «Նաուչնայա Ռոսսիյան», հետազոտական խումբը կիրառել է գենոմի սեկվենավորման մեթոդը, որը թույլ է տալիս ընթերցել մարդու ԴՆԹ-ի բոլոր «տառերը»: Պարզվել է, որ 19 երեխաների մոտ աուտոիմուն նեոնատալ դիաբետի զարգացման պատճառ են հանդիսացել RNU4ATAC և RNU6ATAC կոչվող երկու գեների փոփոխությունները։

Նեոնատալ դիաբետը հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, որը զարգանում է կյանքի առաջին 6 ամիսների ընթացքում և պայմանավորված է գենետիկական փոփոխություններով։ Այս հիվանդության պատճառների բացահայտումը հնարավորություն է տալիս մշակել բուժման նոր մեթոդներ և բարելավել պացիենտների խնամքը։ Հետազոտությունն օգնում է նաև հասկանալ այն հազվագյուտ հիվանդությունների հնարավոր պատճառները, որոնցով տառապում է աշխարհում յուրաքանչյուր 17-րդ մարդը։

Հետազոտության ղեկավար, Էքսետերի համալսարանի բժշկական դպրոցի դոցենտ Էլիզա Դե Ֆրանկոն նշել է. «Մենք առաջին անգամ հայտնաբերեցինք, որ ԴՆԹ-ի այն փոփոխությունները, որոնք կապված չեն սպիտակուցների կոդավորման հետ, առաջացնում են նեոնատալ դիաբետ։ Սա ցույց է տալիս չկոդավորող գեների կարևորությունն ու մարդկանց մոտ հիվանդություններ հարուցելու նրանց պոտենցիալ հնարավորությունը։ Քանի որ հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող մարդկանց գրեթե կեսը ներկայումս չունի հստակ ախտորոշում, չկոդավորող ԴՆԹ-ի ուսումնասիրությունը կարող է պատասխաններ տալ այդ խնդրին բախված ընտանիքներին»։

Հետազոտողները պարզել են, որ բոլոր 19 երեխաներն ունեցել են դիաբետի աուտոիմուն ձև, որի դեպքում իմունային համակարգը հարձակվում է ինսուլին արտադրող և արյան մեջ շաքարի մակարդակը կարգավորող բետա-բջիջների վրա։ Նույն գործընթացը տեղի է ունենում նաև 1-ին տիպի դիաբետի ժամանակ։ Երեխաներից վերցված նմուշները վերլուծելու համար թիմը կիրառել է ժամանակակից լաբորատոր և հաշվարկային մեթոդներ և պարզել է, որ երկու չկոդավորող գեների մուտացիան հանգեցրել է շուրջ 800 այլ գեների աշխատանքի խաթարմանը, որոնցից շատերը կապված են հենց իմունային համակարգի հետ։

Էքսետերի համալսարանի դոկտոր և հետազոտության հեղինակ Ջեյմս Ռաս-Սիլսբին նշել է. «Համադրելով ԴՆԹ-ի սեկվենավորման արդյունքները պացիենտների արյան նմուշների մանրակրկիտ վերլուծության հետ՝ մենք շատ ավելի հստակ պատկերացում ստացանք այն մասին, թե ինչպես են ԴՆԹ-ի այդ փոփոխություններն ազդում բջիջների վրա և հանգեցնում դիաբետի զարգացմանը»։

Հետազոտության մյուս հեղինակը՝ դոկտոր Մեթյու Ջոնսոնը, հավելել է, որ «Այս բացահայտումը կարևոր է, քանի որ փաստում է, որ այդ 800 գեներից մեկը կամ մի քանիսն առանցքային դեր ունեն աուտոիմուն դիաբետի զարգացման գործում։ Սա կօգնի կենսաբանական գործընթացների հետագա ուսումնասիրությանը և ավելի տարածված՝ 1-ին տիպի դիաբետի դեմ դեղամիջոցների պոտենցիալ թիրախների որոնմանը»։

«Թեև այս գենետիկական փոփոխություններով հարուցված հիվանդությունը հազվադեպ է հանդիպում, այն մեզ եզակի հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մարդկանց մոտ դիաբետի աուտոիմուն ձևերի առաջացման մեխանիզմները և հասկանալ, թե ինչպես կարող է զարգանալ 1-ին տիպի դիաբետը»։