Где применяется массовое параллельное секвенирование?

Появление технологии секвенирования нового поколения (также называемого массовым параллельным секвенированием) уже сегодня многое изменило во многих сферах науки, и в будущем эти технологии будут играть еще более важную роль. Как рассказала в беседе с корреспондентом NEWS.am Medicine специалист по экспертизе ДНК Мари Аллен (Швеция), уже сегодня эти технологии активно используются в медицине, криминалистике, археологии и во многих других сферах.

Как объяснила эксперт, с помощью техники секвенирования можно определять нуклеотидную последовательность ДНК и РНК и получать формальное описание ее первичной структуры. В прошлом технологии давали возможность “читать” всего несколько участков генома, сейчас же единовременно можно обрабатывать сразу много участков – до нескольких сотен. Одна экспертиза ДНК может длиться больше суток, но благодаря новому оборудованию одновременно можно проводить много экспертиз.

В каких сферах технология секвенирования нового поколения сегодня применяется?

• Анализы ДНК сегодня стали незаменимой частью медицины. С их помощью не только определяют отцовство, но и диагностируют целый ряд заболеваний, которые без этих технологий было бы невозможно диагностировать. Чаще всего исследования ДНК сегодня используют для диагностики раковых и наследственных/генетических заболеваний.
• Если в ходе археологических раскопок были найдены кусочки костей, с помощью анализа ДНК можно выяснить, кому они принадлежали. Иногда по виду костей (особенно если они не цельные) невозможно определить, принадлежали ли они человеку или животному – если животному, то какому именно. Исследование ДНК может дать однозначный ответ на этот вопрос.
• В криминалистике анализ ДНК помогает идентифицировать преступников, оставивших на месте преступления биологический материал.
• Анализ ДНК полезен также при исследовании массовых захоронений – с его помощью можно идентифицировать людей.

Отметим, что оборудование, необходимое для массового параллельного секвенирования, есть и в Армении, и сейчас несколько специалистов проходят переподготовку, чтобы научиться им правильно пользоваться. Как объяснила Мари Аллен, сложнее всего в исследовании ДНК – понимание и правильная интерпретация полученных результатов. Если, например, в ходе исследования были найдены десятки мутаций у пациента, нужно суметь понять, за что эти мутации отвечают и которые из них опасны для пациента. Без правильной интерпретации исследование генома ничего не даст.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter