Աղջկա դեմքը հազվագյուտ համախտանիշի հետեւանքով բծերով է պատվել (ֆոտո)

Հնգամյա Մաթիլդան անգլիական Լանքաշիրից տառապում է տարօրինակ խանգարմամբ, որի հետեւանքով նրա ամբողջ դեմքին մանուշակագույն բծեր են ի հայտ գալիս:

Նա Ստերջ-Վեբերի համախտանիշով է տառապում կամ էնցեֆալոտրիգեմինալ անգիոմատոզով. դա մաշկային նյարդաբանական հազվագյուտ խանգարում է, որը հանգեցնում է դեմքին եւ մարմնի աջ մասում պիգմենտային ծիրանագույն բծերի առաջացմանը: Եթե դա չվերահսկվի, խանգարումը կարող է տարածվել բերանի, ատամների, ներքին օրգանների եւ նույնիսկ ուղեղի վրա:

 Այդ հիվանդությունից բացի, աղջիկը տառապում է նաեւ գլաուկոմայից, որը կարող է կուրության հասցնել, էպիլեպսիայից, սրտի եւ մարսողության խնդիրներից: Նա լույս աշխարհ է եկել սրտում երկու անցքով, ինչպես նաեւ կոկորդային պարկով: Նրան արդեն   30 վիրահատություն են կատարել:

Մինչեւ հիմա Մաթիլդը կարող է ասել միայն «մայրիկ», «հայրիկ», «այո» կամ «ոչ»: Համախտանիշի առաջացրած կաթվածներն ու ջղաձգային նոպաները սահմանափակում են նրա շարժունակությունը: Երեխայի վերջույթները համաչափ չեն, ինչի հետեւանքով նա չի կարողանում քայլել:  

Ստերջ-Վեբերի համախտանիշն առաջանում է սպորադիկ կերպով, այն գենետիկ խանգարում չէ եւ չի փոխանցվում ծնողներից երեխաներին: Խնդիրը սկսվում է դեռեւս հղիության ընթացքում` արգանդում երեխայի զարգացման ժամանակ: Ընդունված է կարծել, որ արյունատար անոթների մի մասը զարգանում է, ոչ թե կիսվում, ինչը ուղեղի մակերեւույթին անոթների նոր շերտի ձեւավորմանն է հանգեցնում: Խանգարումն անբուժելի է:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում